Glycogenspeicherkrankheit GSD Ia

LABOKLIN Leistungs-ID: 8322

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (GSD 1) liegt eine angeborene Störung des Glukosestoffwechsels zugrunde, die sich durch überschüssige Speicherung von Glykogen in Organen zeigt. Die Ursache ist eine Veränderung des Enzyms „Glycogen Branching Enzyme (GBE)“, das zuständig für die korrekte räumliche Anordnung der gespeicherten Glucose ist. Dadurch ist die Rückumwandlung zur Glucose nicht mehr möglich, wodurch sich das veränderte Glykogen in Zellen des Muskel-, Leber- und Nervensystems akkumuliert. Dieser Zustand führt zu Organfehlfunktionen von unterschiedlichem Schweregrad. Bei betroffenen Welpen kommt es schon sehr früh nach der Geburt zur Ausprägung von Symptomen wie Depressionen, Unterversorgung und langsamem Wachstum.

Methode

Sequenzierung

Rasse

Deutscher Pinscher, Malteser

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe