Farbverdünnung und neurologische Defekte (CDN)

Farbverdünnung und neurologische Defekte (CDN)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8758

Bei Zwergdackeln konnte eine Variante im Gen MYO5A nachgewiesen werden, die Farbverdünnung und neurologische Defekte (CDN) verursacht und dem menschlichen Griscelli-Syndrom Typ I ähnelt.
Ein betroffener, vier Wochen alter Welpe zeigte eine auffällig verdünnte Fellfarbe. Trotz normal entwickelter äußerer Merkmale konnte der Welpe sich nicht in normaler Bauchlage halten, fiel auf die Seite und ruderte mit den Vorderbeinen. Außerdem konnte er seinen Kopf nicht aufrecht halten oder Kopfbewegungen koordinieren und reagierte kaum auf Umweltreize. Die histopathologische Untersuchung zeigte eine multifokale Akkumulation von Melanin und eine Ablagerung von verklumptem Keratin im Follikelepithel der behaarten Haut. Aufgrund der Schwere der Symptome wurde der Welpe euthanasiert.
Es konnte eine Frameshift-Mutation im Gen MYO5A nachgewiesen werden, der Myosin-VA-vermittelte Transport spielt eine wichtige Rolle in Neuronen und dem Cerebellum und außerdem im Transport von Melanosomen in wachsende Haarschäfte.