Osteochondrodysplasie (OCD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8877

Beim Zwergpudel wurde eine genetische Variante des Sulfattransporters SLC13A1 identifiziert, die bei dieser Rasse mit Osteochondrodysplasie in Verbindung gebracht werden kann. Der SLC13A1-Transporter ist für die Regulation des Sulfat-Levels im Serum verantwortlich. Die beschriebene Variante des SLC13A1-Gens führt zu einer Störung des Sulfatstoffwechsels. Da die Sulfatierung von Proteoglykanen des Knorpelgewebes eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Skeletts spielt, bedingt diese genetische Variante beim Zwergpudel einen deutlich sichtbaren Kleinwuchs sowie abnormale Bewegungsabläufe.
Betroffene Welpen zeigen erste Symptome meist bereits im Alter von 3 Wochen. Auffällig sind weit ausgestellte Hinterläufe, vergrößerte Gelenke, einen abgeflachten Brustkorb, verkürzte und verbogene Röhrenknochen, Unterbiss und verformte Pfoten (ähnlich zu Klumpfüßen). Aufgrund der Fehlentwicklung der Knochen und Gelenke ist die Mobilität der betroffenen Hunde oft stark eingeschränkt und Arthritis stellt eine häufige Folgeerkrankung dar.

Methode

Sequenzierung

Rasse

Zwergpudel

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe