Paroxysmale exercise-induced Dyskinesie (PED)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8690

Paroxysmale Bewegungsstörungen sind eine Gruppe unterschiedlicher neurologischer Erkrankungen, die sich durch Episoden unwillkürlicher Bewegungen kennzeichnen lassen. Die Paroxysmale exercise-induced Dyskinesie (PED) stellt eine Form dieser Bewegungsstörungen dar, bei der die Anfallserscheinungen durch Stress oder Aufregung ausgelöst werden können.

Beim Shetland Sheepdog konnte eine Variante im PCK2 (phosphoenolpyruvate caboxykinase 2)-Gen gefunden werden, die zu PED führen kann. Die betroffenen Hunde zeigen Episoden von allgemeiner Ataxie (Störungen der Muskelbewegungen) mit einem auffälligen Gangbild (Hypermetrie) und einer erhöhten Muskelspannung (Hypertonie) bei allen vier Beinen, sowie einer verminderten mentale Aktivität und einem milden Tremor (Muskelzucken). Die Episoden können von wenigen Minuten bis mehreren Stunden andauern und werden durch innere Anspannung ausgelöst, wie beim Spielen, nach dem Erschrecken durch unerwartete Geräusche oder bei heißem Wetter. Blutuntersuchungen zeigen eine milde Lactatazidose und Lactaturie, leicht erhöhte Serum-Creatinkinase (CK)-Werte, sowie Hypoglykämie (Unterzuckerung).

Ein gutes Stressmanagement, eine spezifische Diät (gluten- und getreidefrei, Meeresfrüchte-basiert mit hohem Tryptophan-Anteil) sowie eine Therapie mit antiepileptischen Medikamenten (Carboanhydrasehemmer wie Acetazolamid oder Zonisamid) können die Frequenz der Episoden beeinflussen und die Symptome vermindern oder gar komplett unterdrücken. So können betroffenen Hunde trotz der Erkrankung ein Leben mit guter Lebensqualität und einer normalen Lebenserwartung führen.

Methode

Sequenzierung

Rasse

Shetland Sheepdog (Sheltie)

Erbgang

wahrscheinlich autosomal-dominant (noch in Forschung)

Dauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe