Erbliche Taubheit (EOAD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8269

Bereits im Jahr 1992 wurden Hunde der Rasse Dobermann beschrieben, welche an angeborener Taubheit und Störungen des vestibulären Systems litten. Die Ursache dieser Erkrankung blieb jedoch bislang unbekannt. Nun konnte eine Variante im sogenannten PTPRQ-Gen gefunden werden, die mit Taubheit und Störungen des vestibulären Systems beim Dobermann assoziiert werden kann. Betroffene Welpen sind bereits 3 Wochen nach der Geburt taub und zeigen Symptome einer Gleichgewichtsstörung, wie zum Beispiel Neigen des Kopfes, Im-Kreis-Laufen und Ataxie. Pathologisch wurde von einer progressiven Degeneration der Cochlea mit Verlust der akustischen Sinneszellen im Innenohr berichtet. Zudem können bei machen betroffenen Welpen die Otokonien („Ohrsteine“) fehlen oder sie sind missgebildet.
Beim Rottweiler führt eine Variante im LOXHD1-Gen zum frühen Hörverlust. Bislang konnte noch nicht abschließend geklärt werden, ob die Welpen bereits gehörlos geboren werden oder zunächst schwerhörig zur Welt kommen was sich in wenigen Wochen zur vollständigen Taubheit weiter entwickelt. Man geht davon aus, dass das LOXHD1-Gen an der Aufrechterhaltung der Funktion der Haarzellen innerhalb der Cochlea beteiligt ist.
Beim Rhodesian Ridgeback tritt durch eine Deletion im EPS8L2-Gen eine Form der erblichen Taubheit auf, die im Alter von ein bis zwei Jahren zu Hörverlust führt. Man nennt diese Form early-onset adult deafness (EOAD).

Methode

Sequenzierung

Rasse

Dobermann, Rhodesian Ridgeback, Rottweiler

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe