Glycogenspeicherkrankheit GSD II (Morbus Pompe)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8513

Diese autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch einen Defekt in der Glucosidase ausgelöst. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Glucose in den Lysosomen. Betroffene Hunde leiden unter häufigem Erbrechen, fortschreitender Muskelschwäche, Konditionsverlust sowie einer Herzschwäche, die letztendlich in einem Alter von 1,5 Jahren zum Tode führt.

Methode

TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung

Rasse

Finnischer Lapphund, Lappländischer Rentierhund, Schwedischer Lapphund

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

3-5 Tage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1-2 Wochen)