Cystinurie

LABOKLIN Leistungs-ID: 8013

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen. Im Gegensatz zu Landseer, Neufundländer und Labrador wird diese Erkrankung bei der Rasse Australian Cattle Dog dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen.
Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf: sie ist androgen-abhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte männliche Rüden zeigen Symptome.

Methode

TaqMan SNP-Assay (Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Landseer, Neufundländer, Mastiff, Olde English Bulldogge); Sequenzierung (Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, Zwergpinscher)

Rasse

Australian Cattle Dog, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, Zwergpinscher

Erbgang

autosomal-rezessiv; autosomal-dominant (Australian Cattle Dog, Zwergpinscher)

Dauer

3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Landseer, Neufundländer, Mastiff, Olde English Bulldogge); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, Zwergpinscher)