Cystinurie
LABOKLIN Leistungs-ID: 8013
Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Transportstörung bestimmter Aminosäuren im Darmepithel und proximalen Nierentubulus. Folge der Transportstörung ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der starken Akkumulation von Cystin im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im Alter von 4 – 6 Monaten auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen. Im Gegensatz zu den meisten Rassen wird diese Erkrankung bei den Rassen Australian Cattle Dog und Zwergpinscher dominant vererbt, wobei homozygot betroffene Tiere schwerwiegendere Verläufe zeigen. Eine Besonderheit weist die Cystinurie bei den Englischen und Französischen Bulldoggen sowie Mastiffs auf. Bei diesen Rassen ist die Erkrankung androgenabhängig, d.h. nur homozygot betroffene intakte Rüden zeigen Symptome.
| Methode | TaqMan SNP Assay (Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Landseer, Neufundländer, Mastiff, Olde English Bulldogge); |
| Rasse | Australian Cattle Dog, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Labrador Retriever, Landseer, Mastiff, Neufundländer, Olde English Bulldogge, Zwergpinscher |
| Erbgang | autosomal-rezessiv; autosomal-dominant (Australian Cattle Dog, Zwergpinscher) |
| Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Landseer, Neufundländer, Mastiff, Olde English Bulldogge); |
