Primäre Immundefizienz Typ 2 (PIPS2)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8937

Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel wurde eine Variante im CARMIL2-Gen identifiziert, die eine primäre Immundefizienz verursacht und eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegserreger zur Folge hat. Die betroffenen Hunde hatten eine Infektion mit den Erregern Pneumocystis oder Bordetella bronchiseptica und zeigten Symptome einer therapieresistenten Lungenentzündung. In der medizinischen Vorgeschichte der betroffenen Hunde waren Infektionen mit gastrointestinalen Parasiten und chronische Diarrhöe sowie Hauterkrankungen und Abszessbildung dokumentiert.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Cavalier King Charles Spaniel
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe