Retinale Dysplasie (OSD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8677

Bei den Rassen Northern Inuit und Tamaskan konnte eine genetische Variante im COL9A3-Gen (Exon 14) gefunden werden, die mit einer okulo-skeletalen Dysplasie (OSD) einhergeht. Die Symptome einer OSD bei diesen beiden Rassen und beim Labrador Retriever ähneln sich sehr. Neben Zwergwuchs (verkürzte Gliedmaßen, aber normal proportioniertes Achsenskelett) und Skelettdysplasie kann es auch zu Einschränkungen des Sehvermögens bis hin zur Erblindung durch Netzhautablösung, Netzhautdegeneration und/oder Katarakt (Linsentrübung) kommen.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Northern Inuit, Tamaskan
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe