Mitochondriale Enzephalopathie (MFE)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8521

Eine Mutation im MFF-Gen verursacht bei der Rasse Bullmastiff die mitochondriale Enzephalopathie (MFE). Symptome homozygot betroffener Hunden sind Ataxie, ein unkoordinierter Gang und Verhaltensauffälligkeiten. Die Symptome beginnen bereits in sehr jungem Alter und sind fortschreitend. Zusätzliche Symptome sind ein breiter Stand und eine verminderte Sehkraft. Eine neurologische Untersuchung deutete auf eine Erkrankung der Großhirnrinde und des Vestibulocerebellums hin, das MRT bestätigte zerebellare Veränderungen.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Bullmastiff
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe