Letale Lungenerkrankung (LAMP3)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8598

Der sogenannte Lungensurfactant besteht aus einer Mischung aus Lipiden und Proteinen und bildet an der Oberfläche der Alveolen (Lungenbläschen, an denen der Gasaustausch stattfindet) eine dünne Schicht. Der Surfactant reduziert die Oberflächenspannung und verhindert so, dass die Alveolen am Ende der Ausatmung kollabieren. Die Bildung des Surfactants findet in speziellen Organellen innerhalb der AECII-Zellen (alveolar epithelial type II cells), in den Lamellarkörperchen (lamellar bodies), statt. Nach der Synthese wird der Surfactant von den Lamellarkörperchen in den Alveolarraum ausgeschüttet.
Bei der Rasse Airedale Terrier konnte eine genetische Variante im LAMP3-Gen, welches für ein Membranprotein der Lamellarkörperchen kodiert, gefunden werden, die eine schwere Lungenerkrankung auslöst. Bei dieser Erkrankung können sich die Lamellarkörperchen nicht richtig ausbilden, was folglich auch die Synthese des Surfactants stark beeinträchtigt. Homozygot betroffene Welpen zeigen aufgrunddes starken Sauerstoffmangels Atemnot und Lungenversagen innerhalb der ersten Tage oder Wochen nach der Geburt. Typische Symptome sind Lethargie bereits bei der Geburt, die Welpen weigern sich zu saugen und entwickeln Dyspnoe (Atemnot) oder Tachypnoe (hohe Atemfrequenz), so dass sie meist euthanasiert werden müssen. Bei der Untersuchung der Lungen betroffener Welpen wurden diese als ödematös, (mit übermäßig viel Gewebewasser) und kaum mit Luft durchsetzt beschrieben, zum Teil waren sie von gummiartiger Struktur.
Beim Screening sehr vieler Airedale Terrrier auf die beschriebene Variante fiel eine 6-jährige Hündin auf, welche genetisch homozygot betroffen war, aber laut ihres Besitzers nie Symptome einer Atemerkrankung zeigte. Aufgrund dieser Tatsache wird vermutet, dass neben der beschriebenen Variante eine unbekannte protektive Variante vorliegen könnte, welche eine unvollständige Penetranz dieser letalen Lungenerkrankung bedingt.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Airedale Terrier
Erbgang	autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe