Hypophosphatasie (HPP)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8389

Hypophosphatasie (HPP) ist eine metabolische Erkrankung der Knochen, welche sich durch eine unzureichende Mineralisierung des Skeletts kennzeichnen lässt und sowohl beim Karelischen Bärenhund als auch beim Menschen beschrieben wurde. Beim Karelischen Bärenhund kann eine Variante im Gen der alkalischen Phosphatase (ALPL) mit den Symptomen einer HPP assoziiert werden kann. Die ersten Anzeichen einer HPP zeigen sich beim Karelischen Bärenhund im Alter von 2 - 10 Wochen. Typische erste Symptome können sein: Wachstumsverzögerungen, geduckte Haltung, Krampfanfälle, generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Laufen und/oder Bewegen. Durch die beschriebene Variante kommt es zu einer mangelhaften Mineralisierung des Skeletts. Bei pathologischen Untersuchungen wurden Überstreckungen der distalen Gelenke, sanduhrförmige Diaphysen sowie sehr schwach mineralisierte Epiphysen, Hand- und Fußwurzelknochen gefunden. Zudem können bei Serumanalysen der betroffenen Welpen erhöhte Werte des Totalproteins, Albumins und Harnstoffs auftreten und über den Harn wird vermehrt PEA (Phosphatase-Substrat-Phosphoethanolamin) ausgeschieden.
Die betroffenen Welpen sterben meist bereits im Alter von wenigen Wochen oder werden aufgrund der schwerwiegenden Symptome der Erkrankung euthanasiert.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Karelischer Bärenhund
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe