Gliedergürteldystrophie (LGMD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8863

Eine Mutation im Gen der Sarcoglycan-Alpha-Untereinheit (SGCA) führt zu Gliedergürteldystrophie (LGMD) in der Rasse Dackel. Betroffene Hunde zeigen klinische Symptome wie Belastungsintoleranz, einen steifen Gang, fortschreitende Schwäche, eine erhöhte Ausscheidung von Myoglobin im Urin (Myoglobinurie) sowie Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie) und Lungenentzündungen (Pneumonie). Im Serum können anhaltend deutlich erhöhte Kreatinkinase-Aktivitäten gemessen werden. Die Symptome traten bei jungen erwachsenen Tieren etwa ab dem Alter von 7-17 Monaten auf. Muskelbiopsien waren dystrophisch. Immunfärbungen und die Western-Blot-Analyse von alpha-, beta- und gamma-Sarcoglycanen deutete auf eine Sarcoglycanopathie hin, eine Form der Gliedergürteldystrophie.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Dackel (Dachshund)
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe