Glanzmann Thrombasthenie (GT)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8077

Die Glanzmann Thrombasthenie (GT) ist eine Blutgerinnungsstörung, die in zwei verschiedenen Formen vorliegt. Die Unterschiede liegen in der Menge der Bildung bestimmter Glykoproteine (aIIbb3) in der Zellmembran von Thrombozyten, die für die Gerinnung notwendig sind. Bei der schwereren GT vom Typ I liegt der Wert bei weniger als 5% vom Normalzustand. Eine Mutation im aIIb-Gen verhindert dabei die Bildung eines Hauptbestandteils dieser Glykoproteine. Symptomatisch wird die Blutungsneigung zumeist durch fortlaufendes Zahnfleischbluten nach dem Ausfall der Milchzähne erkennbar. Auch kann anhaltendes Nasenbluten ein Indiz für diese Störung sein.

Methode

Sequenzierung

Rasse

Pyrenäen-Berghund

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe