Entzündliche Myopathie (IM)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8612

Entzündliche Myopathien (engl. Inflammatory myopathies, IM) sind Erkrankungen, bei denen es zur Einlagerung von Entzündungszellen im Muskelgewebe kommt.
Bei einer Familie von Holländischen Schäferhunden wurde bei 5 Hunden mit allgemeiner Muskelschwäche und schwerer Muskelatrophie eine entzündliche Muskelerkrankung diagnostiziert. Das frühe Auftreten der ersten Symptome und der nahe Verwandtschaftsgrad der betroffenen Hunde deuteten auf eine genetische Ursache hin. Anhand genetischer Untersuchungen konnte eine Variante im SLC25A12-Gen gefunden werden, die mit den Symptomen der Erkrankung einhergeht. Das SLC25A12-Gen codiert für einen mitochondrialen Aspartat-Glutamat-Transporter und spielt so eine wichtige Rolle für den Metabolismus der Muskelzellen. Liegt die Variante homozygot vor, zeigt der Transporter eine verminderte Transportaktivität, was zu einem entzündungsfördernden Milieu und oxidativem Stress im Muskel führt.
Die typischen Symptome beginnen ab einem Alter von 3 - 9 Monaten und sind unter anderem Muskeltremor, ein steifer kurzschrittiger Gang und progressive Muskelschwäche bis hin zur Unfähigkeit zu gehen. Der Serum-CK-Wert (ein Marker für Muskelzerstörung) ist bei erkrankten Hunden ebenfalls dauerhaft erhöht. Die betroffenen Hunde wurden im Alter von etwa 2 Jahren aufgrund der voranschreitenden Schwäche euthanasiert.
Die beschriebene Variante wurde bislang ausschließlich beim Holländischen Schäferhund gefunden. Bei mit dem Holländischen Schäferhund verwandten Rassen (wie zum Beispiel dem Belgischen oder Deutschen Schäferhund) oder anderen Rassen lag die Variante dagegen nicht vor.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Holländischer Schäferhund
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe