Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS6)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8693

Die Mucopolysaccharidose Typ VI beim Zwergpinscher wird durch einen erblich bedingten Enzymmangel der Arylsulfatase B (ARSB) verursacht und gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (angeborene Stoffwechselerkrankungen). Die Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Betroffene Tiere zeigen bereits im sehr jungen Alter eine Trübung der Hornhaut, disproportionierten Minderwuchs mit kurzem Rumpf und gekrümmter Wirbelsäule (Kyphose), sowie eine auffällige Gesichtsanatomie (Gesichtsdysmorphie).
Bei Urinuntersuchungen können hohe Werte an ausgeschiedenem Dermatan- und Chondroitin-Sulfat gemessen werden und die Toluidinblau-Färbung ist stark positiv. Die ARSB-Enzymaktivität im Serum fehlt nahezu komplett.
Die ursächliche genetische Variante scheint beim Zwergpinscher relativ häufig vorzukommen. Betroffene Hunde benötigen intensive medizinische Pflege und müssen aufgrund der fortschreitenden schweren Symptome meist bereits im Welpen- bzw. im Jugendalter euthanasiert werden.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Zwergpinscher
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe