Fukosidose

LABOKLIN Leistungs-ID: 8016

Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust eines bestimmten Enzyms, der α-L-Fucosidase, beruht. Im gesunden Organismus spaltet dieses Enzym komplexe Verbindungen, so daß der Körper diese Stoffe verwerten kann. Beim erkrankten Tier fehlt das Enzym, wodurch sich die komplexen Verbindungen in verschiedenen Organen ablagern. Betroffen sind neben Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lungen und Knochenmark vor allem Gehirn- und Nervengewebe, was die schwerwiegenden neurologischen Symptome dieser Erkrankung verursacht. Die Fucosidose ist gekennzeichnet von Bewegungsstörungen und neurologischen Ausfällen. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.

Methode	Sequenzierung
Rasse	English Springer Spaniel
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe