Mukopolysaccharidose Typ IIIa (MPS3a)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8306

Mukopolysaccharidose Typ IIIa gehört zu einer Gruppe von Speicherkrankheiten, die auf einen gestörten Abbau des Glykosaminoglykans Heparansulfat zurückzuführen ist. Die übermäßige Akkumulation dieses Moleküls in den Lysosomen wird durch den genetisch bedingten Mangel des Enzyms Heparansulfat-Sulfamidase verursacht und führt letztlich zum Verlust der Funktion betroffener Zellen. An MPS IIIa erkrankte Tiere leiden unter schweren Degenerationen des zentralen Nervensystems. Zumeist kommt es ab dem 18. Lebensmonat zu ersten neurologischen Symptomen, wobei sich diese bis hin zur Ataxie rasant verschlechtern und zumeist zum Tod des Hundes führen.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Dackel (Dachshund), Neuseeländischer Huntaway, Rauhhaardackel
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe