May-Hegglin-Anomalie (MHA)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8312

Tiere mit May-Hegglin-Anomalie weisen bei der hämatologischen Befundung zum einen persistierende Thrombozytopenie, also dauerhafter Mangel an Blutplättchen, zum anderen stark vergrößerte und in der Morphologie variabel veränderte Blutplättchen auf. Folglich setzt bei setzt bei diesen Tieren die Gerinnung bei Blutungen verzögert ein. Zudem lassen sich Zytoplasmaeinschlüsse (fehlerhafte oder übermäßige Proteinstrukturen, die zumeist bei einer Infektion in Zellen zu finden sind) in neutrophilen Granulozyten nachweisen, die zur teilweisen Funktionseinschränkung des Immunsystems führen können. Diese zellulären Anomalien lassen sich auf einzelne Punktmutationen des Gens MYH9 zurückführen.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Mops
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe