Cerebelläre Ataxie (CA1)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8860

Bei Belgischen Schäferhunden wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante im RALGAPA1-Gen gefunden, welche die Cerebelläre Ataxie (CA1) verursacht. Die betroffenen Welpen entwickeln eine Funktionsstörung des Kleinhirns und sind im Vergleich zu gesunden Wurfgeschwistern weniger aktiv und aufmerksam. Die Welpen zeigen einen breiten Stand und einen ataktischen Gang, übertriebene Gangbewegungen sowie Stolpern, Schwanken und einen Tremor (Zittern) des Kopfes. Es können leichte propriozeptive Defizite festgestellt werden und die vestibulookuläre Reaktion erscheint normal bis reduziert. Klinische Untersuchungen von Liquor und Blut sind unauffällig. Erste Symptome von CA1 treten bereits in einem Alter von etwa 4 Wochen auf, wenn die Aktivität und Mobilität der Welpen zunehmen. In einigen Fällen waren die cerebellären Symptome langsam voranschreitend, sodass die Welpen aufgrund der Schwere der Symptome im Alter von 5 Wochen eingeschläfert werden mussten. In anderen Fällen blieben die klinischen Symptome bis zum Alter von 11 Wochen stabil und die Hunde erreichten das Erwachsenenalter ohne eine offensichtliche Verschlechterung der Symptome.

Bei Pyrenäen-Berghunden wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante des SACS-Gens identifiziert, die eine Cerebelläre Ataxie verursacht. Erste klinische Anzeichen treten im Alter von ca. 4 Monaten auf und sind Ungeschicklichkeit, unkoordinierte Bewegungen und Schwierigkeiten beim Gehen auf glattem Untergrund. Betroffene Welpen scheuen sich davor, Treppen hinauf- oder hinunterzusteigen, und suchen beim Gehen häufig nach Zäunen und Wänden, an die sie sich anlehnen können. Wenn die Möglichkeit besteht, legen sie sich hin (z. B. beim Fressen). Die Symptome schreiten im Laufe der Zeit langsam voran und führen zu einer neuromuskulären Schwäche als vorherrschendes Symptom. Körperliche Aktivität führt nicht zu einer Verschlechterung der Beschwerden. Blutuntersuchungen zeigten keine Auffälligkeiten. MRT- und auch pathologische Untersuchungen ergaben eine auffällige Verkleinerung des Kleinhirns. Die meisten Hunde wurden aufgrund der Symptome im Alter von 4 – 7 Jahren eingeschläfert.

Methode	Fragmentlängenanalyse (Belgischer Schäferhund); Sequenzierung (Pyrenäen-Berghund)
Rasse	Belgischer Schäferhund, Groenendael, Laekenois, Malinois, Pyrenäen-Berghund, Tervueren
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe