Startle Disease

LABOKLIN Leistungs-ID: 8191

Die Startle-Krankheit oder Hyperekplexie ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung, die mit einem gestörten Transport des Neurotransmitters Glycin zusammenhängt. Individuelle Mutationen im SLC6A5-Gen wurden bei den Rassen Bobtail, Irischer Wolfshund und Galgo Espagnol gefunden, während bei Australian Shepherd und Miniature American Shepherd eine Variante im GLRA1-Gen gefunden wurde, die die Startle-Krankheit verursacht.
Betroffene Welpen zeigen bereits in sehr jungem Alter erste Symptome, beim Irischen Wolfshund beispielsweise bereits 5 - 7 Tage nach der Geburt. Klinische Symptome sind übertriebene Steifheit der Beinmuskeln und Muskelzittern als Reaktion auf akustische oder taktile Stimuli. Die Welpen können weder stehen noch gehen und zeigen eine starre Streckhaltung aller vier Gliedmaßen. Die Symptome lassen nach, wenn die Hunde entspannt sind oder schlafen und nehmen bei Bewegung zu. Außerdem kann eine Zyanose während des Säugens auftreten. Betroffene Welpen müssen eingeschläfert werden.

Methode

Fragmentlängenanalyse (Irischer Wolfshund);
Sequenzierung (Australian Shepherd, Bobtail, Galgo Espagnol, Miniature American Shepherd )

Rasse

Australian Shepherd, Bobtail, Galgo Espanol, Irischer Wolfshund, Miniature American Shepherd

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe