Mukopolysaccharidose Typ 3b (MPS3b)

Mukopolysaccharidose Typ IIIb (MPS3b)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8299

Die Mucopolysaccharidose Typ IIIb beim Schipperke ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die ebenfalls unter dem Namen „Sanfilippo-Syndrom Typ 3b“ bekannt ist. Lysosomen sind wichtige Zellstrukturen, welche große Moleküle mit Hilfe von Enzymen in kleinere Einheiten zerlegen, um diese zu recyceln oder zu entsorgen. Im Falle der Mucopolysaccharidose Typ IIIb kann das Molekül Heparansulfat aufgrund eines defekten Enzyms nicht zerlegt werden und akkumuliert deshalb in den Lysosomen. Heparansulfat ist eine wichtige Komponente von Strukturen wie z.B. Knochen oder Knorpelgewebe und ist beteiligt an Zell-Zell-Kommunikationen, vor allem im Gehirn. Typische Symptome dieser Erkrankung sind: Tremor, Schwierigkeiten beim Balancieren, Laufen oder Überwinden von Hindernissen, sowie häufiges Hinfallen auf beide Seiten. Die Symptome verstärken sich mit der Zeit und die anfänglichen Gleichgewichtsstörungen verschlimmern sich immer weiter. Die ersten Symptome treten in der Regel in einem Alter von 2-4 Jahren auf. Betroffene Hunde müssen meist 1-2 Jahre nach den ersten klinischen Anzeichen euthanasiert werden.