Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8483
Bei der primären ciliären Dyskinesie (PCD) handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien (Funktionsstörungen der Zilien) gehört. Aufgrund einer gestörten Bewegungsfähigkeit der Zilien (Zellfortsätze) können diese ihre Funktion nicht oder nur stark eingeschränkt erfüllen und es kommt zu Problemen in verschiedenen Organsystemen, insbesondere in den Atemwegen. Bei betroffenen Tieren besitzen die Zilien der Epithelschleimhaut (Flimmerhärchen) eine unzureichende Motilität, sodass die Schleimabfuhr aus den Atemwegen stark eingeschränkt wird, was wiederum zu chronischen Entzündungen der Atemwege führt.
Bei Hunden der Rassen Alaskan Malamute und Bobtail kann es zudem zu einer verminderten Fertilität kommen. Zusätzlich kann beim Bobtail (etwa 50 % der betroffenen Hunde) sowie beim Eurasier ein Situs inverus (Kartagener-Syndrom, spiegelverkehrte Lage der inneren Organe) auftreten und und beim Alaskan Malamute liegt in einigen Fällen ein Hydrocephalus vor.
Bei den Rassen Australian Sheperd und Miniature American Sheperd wurde eine genetische Variante des STK36-Gens gefunden, die mit PCD assoziiert werden kann. Betroffene Hunde leiden bereits wenige Wochen nach der Geburt (etwa ab dem Alter von 8 Wochen) an wiederkehrenden Entzündungen der Nasenschleimhaut (Rhinitis) und Schnupfen. Symptome sind Niesen und gelb-grünlicher Nasenausfluss, der sich nach der Behandlung mit Antibiotika zwar bessert, häufig aber nach Absetzen der Behandlung erneut auftritt.
| Methode | TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung (Bobtail); |
| Rasse | Alaskan Malamute, Australian Shepherd, Bobtail, Eurasier, Miniature American Shepherd, Nova Scotia Duck Tolling Retriever |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe, bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen (Bobtail); |
