Mikrophthalmie (RBP4)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8508
Als Mikrophthalmie wird eine unvollständige oder eine ungewöhnlich kleine Ausbildung eines oder beider Augen bezeichnet.
Diese Erkrankung kann beim Irischen Soft Coated Wheaten Terrier erblich bedingt auf einen bereits vor der Geburt vorkommenden Vitamin A Mangel zurückzuführen sein. Studien haben gezeigt, dass betroffene Welpen nur dann Symptome zeigen, wenn die Mutter ebenfalls reinerbig vom Gendefekt betroffen ist und der gestörte Vitamin A Transport bereits von der Mutter ausgeht. Ist die Mutter für den Gendefekt selbst heterozygot, zeigen die Welpen voraussichtlich keine Symptome. Daher ist bei dieser Rasse neben der autosomal-rezessiven Vererbung außerdem der Genotyp der Mutter von großer Wichtigkeit.
Bei Portugiesischen Wasserhunden wurde eine genetische Variante im DNAJC21-Gen identifiziert, die Mikrophthalmie (verkleinertes Auge) sowie Defekte des blutbildenden Systems (hämatopoetische Defekte) verursacht. Betroffene Hunde zeigen eine ein- oder beidseitige Verkleinerung der Augen auf weniger als 50 % der normalen Größe. Bei einigen Hunden können darüber hinaus noch weitere Auffälligkeiten im Bereich der Augen beobachtet werden. Dazu zählen Grauer Star (Katarakt), Fehlbildungen der Hornhaut (Hornhautdystrophie), eine verkleinerte oder fehlende Augenlinse (Mikrophakie/Aphakie), Grüner Star (Glaukom), Netzhautläsionen und sogenannte persistierende Pupillenmembranen (die üblicherweise vor der Geburt eintretende Rückbildung der Pupillenmembranen geschieht nur unvollständig). Darüber hinaus können Veränderungen des Zahnschmelzes, Wachstumsverzögerung und auch Blutbildungsstörungen, wie eine verringerte Anzahl der Blutplättchen (Thrombozytopenie) und der roten Blutkörperchen (Anämie) auftreten. Mit steigendem Alter kann sich die Anzahl der roten Blutkörperchen und der Hämatokrit verbessern, während die Thrombozytenzahl niedrig bleibt.
| Methode | TaqMan SNP Assay (Irischer Soft Coated Wheaten Terrier); |
| Rasse | Irischer Soft Coated Wheaten Terrier, Portugiesischer Wasserhund |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit maternalem Einfluss (Irischer Soft Coated Wheaten Terrier); |
| Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Irischer Soft Coated Wheaten Terrier); |
