Spondylokostale Dysostose (Comma Defect)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8335

Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist eine Erberkrankung, die sich vor allem durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen charakterisiert. Der Erkrankung liegt eine Deletion im Gen HES7 zu Grunde. Betroffenen Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen. Der Schädel weist eine prominente Stirn, sowie ein ausladendes Hinterhaupt auf. Zusätzlich können Fingerfehlbildungen der Extremitäten und Bauchwanddefekte auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und Ateminsuffizienz verursacht wird.

Methode

TaqMan SNP-Assay; ggf. Sequenzierung

Rasse

Zwergschnauzer

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1-2 Wochen)