L-2-Hydroxyglutaracidurie (L-2-HGA)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8125

L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutaracidurie) ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-HGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.

Methode	TaqMan SNP Assay (Staffordshire Bull Terrier); Sequenzierung (Yorkshire Terrier)
Rasse	Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Staffordshire Bull Terrier); 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Yorkshire Terrier)