Hämophilie B (Faktor IX)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8221

Die Hämophilie B gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Rhodesien Ridgeback. Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors IX zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor IX-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Haemophilie sind größere Haematome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen. Weitere genetische Ursachen der Haemophilie B konnten in wenigen Fällen beim Amerikanischen Akita, Hovawart und Lhasa Apso gefunden werden.

Methode

TaqMan SNP-Assay (Rhodesian Ridgeback); Sequenzierung (Amerikanischer Akita, Hovawart, Lhasa Apso)

Rasse

Amerikanischer Akita, Hovawart, Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback

Erbgang

X-chromosomal-rezessiv

Dauer

3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Rhodesian Ridgeback); 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Amerikanischer Akita, Hovawart, Lhasa Apso)