Hämophilie A (Faktor VIII)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8689
Bei dieser angeborenen Bluterkrankheit kommt es zu Symptomen wie größeren Blutergüssen (Hämatomen), Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Nach größeren Verletzungen oder Operationen können schwere Verläufe ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich enden. Auslöser der erhöhten Blutungsneigung ist ein genetisch verursachter Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII, einem für die Blutgerinnung wichtigen Gerinnungsfaktor. Dieser besitzt in der Gerinnungskaskade eine Schlüsselfunktion.
Methode | Sequenzierung (Bobtail, Boxer); TaqMan SNP-Assay (Deutscher Schäferhund); Fragmentlängenpolymorphismus (Rhodesian Ridgeback) |
Rasse | Bobtail, Deutscher Boxer, Deutscher Schäferhund, Rhodesian Ridgeback |
Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
Dauer | 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Bobtail, Boxer, Rhodesian Ridgeback); 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Deutscher Schäferhund) |