Hämophilie A (Faktor VIII)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8689

Bei dieser angeborenen Bluterkrankheit kommt es zu Symptomen wie größeren Blutergüssen (Hämatomen), Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Nach größeren Verletzungen oder Operationen können schwere Verläufe ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich enden. Auslöser der erhöhten Blutungsneigung ist ein genetisch verursachter Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII, einem für die Blutgerinnung wichtigen Gerinnungsfaktor. Dieser besitzt in der Gerinnungskaskade eine Schlüsselfunktion.

Methode

Sequenzierung (Bobtail, Boxer, Labrador Retriever); TaqMan SNP-Assay (Deutscher Schäferhund); Fragmentlängenanalyse (Rhodesian Ridgeback)

Rasse

Bobtail, Deutscher Boxer, Deutscher Schäferhund, Labrador Retriever, Rhodesian Ridgeback

Erbgang

X-chromosomal-rezessiv

Dauer

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Bobtail, Boxer, Labrador Retriever, Rhodesian Ridgeback); 3 - 5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Deutscher Schäferhund)