Hereditäre Katarakt (HSF4)

Hereditäre Katarakt (HSF4)

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Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen, an binokularer Katarakt zu erkranken als Hunde, die die beschriebene Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, die nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Laut neuesten Studien wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, der aber von mindestens einem weiteren genetischen Faktor beeinflusst wird. Dieser Faktor ist bislang noch nicht explizit identifiziert und ist Gegenstand fortlaufender Forschung.
Auch bei der Rasse Französischer Rauhaariger Vorstehhund (Korthals) tritt eine juvenile Form der Katarakt auf. Im Gentest kann die ursächliche Variante im FYCO1-Gen nachgewiesen werden. Diese Form der HC wird autosomal-rezessiv vererbt.