Progressive Retinaatrophie mit Neurodegeneration (PCYT2-Defizienz)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8879

Eine genetische Variante des PCYT2-Gens kann bei Saarloos Wolfshunden mit einer Erkrankung assoziiert werden, die sowohl zum Erblinden führt als auch eine Neurodegeneration mit sich bringt.
Betroffene Hunde leiden an einer retinalen Degeneration, die bereits im frühen Erwachsenenalter einsetzt. Es kommt zu den typischen ophthalmologischen Veränderungen einer generalisierten Progressiven Retinaatrophie (PRA), während die ersten klinischen Anzeichen ab einem Alter zwischen 20 und 46 Monaten sichtbar werden. Zudem zeigen die betroffenen Hunde ab dem späteren Erwachsenenalter neurologische Defizite, wie Gangauffälligkeiten, Schwäche der hinteren Gliedmaßen, Tremor, Ataxie, Rückgang der kognitiven Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten, vor allem Aggressivität gegenüber dem Besitzer. Bei manchen Hunden wurde auch von epileptischen Anfällen berichtet.
Die betroffenen Hunde müssen leider oft aufgrund der fortschreitenden neurologischen Anzeichen und der dadurch entstehenden Beeinträchtigung der Lebensqualität euthanasiert werden.

Methode

Sequenzierung

Rasse

Saarlooswolfhund

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe