Alexander Krankheit (AxD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8601

Die sogenannte Alexander-Krankheit ist eine tödliche neurodegenerative Erkrankung beim Menschen, die durch eine Astrozytenfunktionsstörung gekennzeichnet ist. Die Alexander-Krankheit wird meist durch eine Mutation des Intermediärfilament-Proteins GFAP (glial fibrillary acid protein) verursacht. Eine vergleichbare Erkrankung konnte bei einem Labrador Retriever beobachtet werden. Der Hund entwickelte eine progressiv verlaufende Tetraparese mit einer spastischen Haltung der vorderen Gliedmaßen und einem abgeflachten Brustkorb. Später wurden beim Hund myoklonische Zuckungen in der Kopf- und Halsregion, fehlende Patellarreflexe, Schwäche an allen vier Gliedmaßen und ein milder genereller Muskelschwund sichtbar. Der Welpe wurde im Alter von 4,5 Monaten euthanasiert.

Methode

Sequenzierung

Rasse

Labrador Retriever

Erbgang

autosomal-dominant

Dauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe