L-2-Hydroxyglutaracidurie (L-2-HGA)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8125

L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutaracidurie) ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-HGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.

Methode

TaqMan SNP-Assay (Staffordshire Bull Terrier); Sequenzierung (Yorkshire Terrier)

Rasse

Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Staffordshire Bull Terrier); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Yorkshire Terrier)