Die makuläre Hornhautdystrophie ist eine vererbliche, progressive Augenerkrankung, die das Stroma der Hornhaut betrifft. Die Erkrankung wird durch eine genetische Variante im CHST6-Gen verursacht. Das CHTS6-Gen codiert für ein Enzym, das an der Bildung von Keratansulfat beteiligt ist, einem Kohlehydrat bei dem man davon ausgeht, dass es für die Hydratation der Hornhaut wichtig sein könnte. Im Alter von vier bis sechs Jahren zeigen die betroffenen Hunde eine zunehmende Eintrübung der Hornhaut mit weißen bis grauen Spots, die aus einer Ansammlung von Kohlehydraten bestehen. Bei manchen betroffenen Hunden kann zudem auch das Wachstum neuer Blutgefäße an der Oberfläche der Hornhaut ersichtlich werden. Die Erkrankung schreitet mit der Zeit voran und führt zu schweren Einschränkungen des Sehvermögens.
Anhand des Gentests können die Träger der Variante noch vor dem Einsatz in der Zucht identifiziert werden, um so die Entstehung betroffener Welpen zu vermeiden.
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