Degenerative Enzephalopathie (DE)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8959

Beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR) kann eine langsam fortschreitende, erbliche neurologische Erkrankung mit dem Namen degenerative Enzephalopathie (DE) auftreten. Betroffene Hunde zeigen regelmäßige Episoden ausgeprägter unwillkürlicher Bewegungen im Schlaf, kognitive Beeinträchtigungen, Ängstlichkeit, eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber sensorischen Reizen sowie zwanghaftes Verhalten. Darüber hinaus kommt es zu einer Degeneration mehrerer Gehirnregionen. In späteren Krankheitsstadien zeigen einige Hunde zudem aggressives Verhalten, Gangstörungen sowie Harn- und Kotinkontinenz. Der Beginn der ersten Symptome variiert zwischen einem Alter von 2 Monaten und 5 Jahren, wobei sich die Ausprägung der Symptome im Verlauf der Erkrankung verschlimmert.
Bei NSDTRs wurde eine genetische Variante im RB1CC1-Gen als Risikovariante für die degenerative Enzephalopathie identifiziert. Das RB1CC1-Protein spielt eine zentrale Rolle in der Makroautophagie – einem Prozess, bei dem geschädigte intrazelluläre Bestandteile in membranumhüllte Organellen (Autophagosomen) verpackt werden, welche anschließend mit Lysosomen verschmelzen, um die Inhalte zu zersetzen und so die zelluläre Homöostase aufrechtzuerhalten. Entsprechend konnten in den Gehirnneuronen eines betroffenen Hundes ungewöhnliche Einschlüsse nachgewiesen werden, ähnlich wie bei einer lysosomalen Speicherkrankheit.
Ein Gentest ermöglicht es Züchtern mögliche Träger der Risikovariante zu identifizieren, sodass durch eine gezielte Zuchtplanung die Geburt betroffener Nachkommen vermieden werden kann. Zudem kann der Gentest bei Hunden mit entsprechenden Symptomen zur Sicherung der Diagnose eingesetzt werden.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe