Dermatomyositis (DMS)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8532

Dermatomyositis (DMS) ist eine Autoimmunerkrankung, welche eine genetische Ursache hat, die zusätzlich einen äußeren Auslöser benötigt. Bei den maßgeblich betroffenen Rassen Collie und Shetland Sheepdog äußert sie sich in Läsionen in Körperbereichen mit minimaler Bemuskelung zwischen Knochen und Haut. Der Beginn der Erkrankung ist sehr variabel. Erste Symptome können sich bereits im frühen Alter von 12 Wochen zeigen. Diese äußern sich typischerweise in Haarverlust und Krustenbildung an Beinen und Pfoten, im Gesicht und an den Ohren sowie am Schwanz. Eine Abschwächung bis hin zum Verschwinden der Symptome ist in einigen Fällen beschrieben. Auch ein späterer, erneuter Ausbruch der Erkrankung ist möglich Beim Collie sind zusätzliche muskuläre Probleme wie Schwierigkeiten beim Schlucken, Trinken und Fressen, ein hoher und staksiger Gang und Muskelatrophie im Kopf- und Halsbereich beschrieben, welche beim Shetland Sheepdog nicht auftreten. Die Diagnose wird üblicherweise über eine Hautbiopsie gestellt.

Der genetische Test erfasst drei verschiedene Varianten, welche das Risiko für eine DMS-Erkrankung beeinflussen. Dieser komplexe genetische Hintergrund führt erst in Verbindung mit äußeren Auslösern wie Impfungen oder viralen Infekten zu der tatsächlichen Erkrankung. Dazu können Stressfaktoren den Verlauf und die Schwere der Krankheit negativ beeinflussen.

Basierend auf der Genotyp-Kombination der Loki A (PAN2), B (MAP3K7CL) und C (DLA-DRB1) kann die Wahrscheinlichkeit, an DMS zu erkranken, als niedrig (0 - 5%), moderat (33 - 50%) oder hoch (90 - 100%) eingestuft werden. Die Wildtyp-Allele für die Loki A und B werden mit Kleinbuchstaben a und b bezeichnet, während die Risiko-Allele mit den Großbuchstaben A und B bezeichnet werden. Das Risiko-Allel im DLA-Komplex (DLA-DRB1*002:01) ist mit C benannt, alle anderen Allele mit c.

Genotypen mit geringem Risiko: aabbCC, aabbCc, AabbCC, AabbCc, aaBbCC, aaBbCc, AaBbCC, AaBbCc, aaBBCc

Genotypen mit mittlerem Risiko: AAbbCC, AAbbCc, aaBBCC, AaBBCc, AABbCc

Genotypen mit hohem Risiko: AABbCC, AaBBCC, AABBCC, AABBCc

Zuchtempfehlung: Die Entstehung von Welpen mit Genotypen, die ein hohes Risiko für DMS besitzen (besonders: AABB, AaBB, AABb), sollte möglichst vermieden werden. Entsprechende Sorgfalt ist bei der Auswahl der Verpaarungen angezeigt.

Methode

2x TaqMan SNP Assay + Sequenzierung

Rasse

Collie (Kurzhaar/Langhaar), Shetland Sheepdog (Sheltie)

Erbgang

polygen

Dauer

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe