Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8075

Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie.

Methode

TaqMan SNP-Assay (Tibet Terrier); TaqMan SNP-Assay, ggf. Sequenzierung (American Bulldog, Border Collie, English Setter, Golden Retriever, Gordon Setter); Sequenzierung (Cane Corso Italiano, Chinese Crested Dog, Chihuahua, Dackel, Saluki)

Rasse

American Bulldog, Border Collie, Cane Corso Italiano, Chihuahua, Chinese Crested Dog, Dackel (Dachshund), English Setter, Golden Retriever, Gordon Setter, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Rauhhaardackel, Saluki, Tibet-Terrier

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe (Tibet Terrier); 3-5 Arbeitstage nach Erhalt der Probe, bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen (American Bulldog, Border Collie, English Setter, Golden Retriever, Gordon Setter); 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Cane Corso Italiano, Chinese Crested Dog, Chihuahua, Dackel, Saluki)