Hereditäre Ataxie (HA)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8449
Hereditäre Ataxie (HA) ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch Hypermetrie, Gleichgewichtsverlust, unkoordinierten Gang, Tremor und Spastiken bis hin zu schweren Gangstörungen gekennzeichnet ist.
Bei den Rassen Bobtail und Gordon Setter treten erste Symptome im Alter von 5 Monaten bis 4 Jahren auf. Als ursächliche Mutation wurde bei diesen Rassen eine Variante des RAB24-Gens identifiziert.
Eine Mutation im KCNIP4-Gen verursacht HA bei der Rasse Norwegischer Buhund, während eine Mutation im HACE1-Gen bei Norwegischen Elchhunden gefunden wurde. Betroffene Welpen zeigen im Alter zwischen 4 und 20 Wochen klinische Symptome, die Welpen rutschen leicht auf dem Boden aus, fallen gelegentlich um und haben eine rasseuntypische hängende Rute.
Bei der Rasse Australian Shepherd und Miniature American Shepherd sind zwischen dem 4. und 19. Monat erste Anzeichen wie Hypermetrie, „Bunny-Hopping“ und ein wackeliger und steifer Gang insbesondere der hinteren Gliedmaßen zu erkennen. Diese unkoordinierten Bewegungen und Spastiken verschlechtern sich zunehmend, sodass die Hunde im Alter von 30 bis 44 Monaten nicht mehr laufen konnten. Die histologischen Ergebnisse des Gehirns zeigten eine diffuse Demyelinisierung. Eine Mutation im PNPLA8-Gen verursacht HA bei dieser Rasse.
| Methode | TaqMan SNP Assay (Bobtail, Gordon Setter); |
| Rasse | Australian Shepherd, Bobtail, Gordon Setter, Miniature American Shepherd, Norwegischer Buhund, Norwegischer Elchhund |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Bobtail, Gordon Setter); |
