Stargardt-Syndrom (STGD, retinale Degeneration)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8387

Morbus Stargardt ist eine humane erblich bedingte Augenerkrankung, die bereits im Kindes- bzw. Jugendalter Sehschwäche oder Blindheit verursachen kann. Bei der Rasse Labrador Retriever konnte eine Variante im ABCA4-Gen gefunden werden, die mit einer caninen Form der Stargardt-Erkrankung assoziiert werden kann und ähnliche klinische Symptome auslöst wie beim Menschen. Das ABCA4-Gen codiert für ein Membrantransporter-Protein, welches im äußeren Segment der Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren lokalisiert ist und eine wichtige Rolle im visuellen Kreislauf spielt. Die beschriebene Variante führt zu einer erhöhten Akkumulation von Lipofuszin im retinalen Pigmentepithel (RPE) und zu einer Degeneration der Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren. Dadurch kommt es bei betroffenen Hunden zu einer Beeinträchtigung der Sehfähigkeit sowohl bei Tageslicht als auch bei Dämmerlicht. Weitere Symptome sind: fokale Hypertrophie und Hyperplasie im RPE, geweitete Pupillen bei Tageslicht, abnormale Pupillenlicht- und Blendreflexe. Typischerweise ist die Funktion der Zapfen-Zellen (verantwortlich für Lichtadaptions-Reaktionen) früher beeinträchtigt als die der Stäbchen-Zellen (verantwortlich für die Dunkel-Adaption), welche auch bei älteren Hunden noch besser erhalten sind als die Zapfen. Im Gegensatz zu vielen anderen erblich bedingten Augenerkrankungen, bleibt bei betroffenen Hunde mit Stargardt-Syndrom trotz der Erkrankung eine geringe Sehfähigkeit bis zum Ende ihres Lebens erhalten.

Methode	TaqMan SNP Assay
Rasse	Labrador Retriever
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe