Spondylokostale Dysostose (Comma Defect)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8335

Die spondylokostale Dysostose (Comma Defect) ist eine Erberkrankung, die vor allem durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen charakterisiert ist. Der Erkrankung liegt eine Deletion im Gen HES7 zu Grunde. Betroffenen Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen. Der Schädel weist eine prominente Stirn, sowie ein ausladendes Hinterhaupt auf. Zusätzlich können Fehlbildungen der Zehenn und Bauchwanddefekte auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und Ateminsuffizienz verursacht wird.

Methode	TaqMan SNP Assay; ggf. Sequenzierung
Rasse	Zwergschnauzer
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)