Robinow-like-Syndrom (DVL2)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8747

Das sogenannte Robinow-Syndrom wird beim Menschen durch genetische Varianten in den Genen Dishevelled1 (DVL1) und 3 (DVL3) ausgelöst. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind auffällige Gesichtszüge (prominente Stirn, weit auseinander stehende Augen, flacher Nasenrücken) sowie verkürzte Gliedmaßen und kardiale, orale und urogenitale Anomalien.

Die Rassen Englische Bulldogge, Französische Bulldogge und Boston Terrier zeigen einen rassetypischen Phänotyp mit einem breiten Kopf und einer kurzen Schnauze (Brachycephalie, sogenannte „Kurzköpfigkeit“), weit auseinander stehende Augen und eine geringe Körpergröße. Missgebildete, miteinander verwachsene oder fehlende Schwanzwirbel führen zu einer verkürzten Korkenzieherrute.
Es wurde eine genetische Variante des DVL2-Gens identifiziert, die in den drei Rassen fixiert vorliegt und mit dem rassetypischen Phänotyp einhergeht. Zudem korreliert die Variante mit Brust- und Schwanzwirbel-Fehlbildungen und trägt, zusammen den bereits bekannten Varianten in den Genen SMCO2 und BMP3, zum brachycephalen Phänotyp bei. Die Variante scheint dabei einem rezessiven Erbgang zu folgen, wobei sie in Bezug auf die Brustwirbel-Fehlbildungen eine unvollständige Penetranz zeigt, die sich von Rasse zu Rasse unterscheidet. Hinweise, dass die DVL2-Variante auch mit anderen Gesundheitsproblemen wie beispielsweise dem brachycephalen obstruktiven Atemwegssyndrom (BOAS) oder angeborenen Herzfehlern verknüpft sein könnte, sind jedoch noch Gegenstand aktueller Forschungen.

Neben den oben genannten Rassen konnte die DVL2-Variante im homozygoten oder heterozygoten Zustand auch bei folgenden Rassen gefunden werden: American Pitbull Terrier, Staffordshire Bull Terrier, Shih Tzu, American Staffordshire Terrier, Bordeauxdoggen, Olde English Bulldogge und American Bulldogge. Bei diesen Rassen scheint die Variante ebenfalls mit dem brachycephalen Phänotyp sowie den Fehlbildungen der Schwanzwirbel assoziiert zu sein. Jedoch ist hier, im Gegensatz zu den Rassen mit Korkenzieherrute, die absolute Anzahl der Wirbel nicht reduziert und die Rute nicht komplett missgebildet. Zudem scheint bei diesen Rassen kein Zusammenhang zwischen der Variante und Fehlbildungen der Brustwirbel vorzuliegen, was aber auch durch die variable Penetranz bedingt sein könnte.

Methode	Sequenzierung
Rasse	American Bulldog, American Pitbull Terrier, American Staffordshire Terrier, Bordeauxdogge, Boston Terrier, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Olde English Bulldogge, Shih Tzu, Staffordshire Bull Terrier
Erbgang	autosomal-rezessiv mit variabler Penetranz (siehe Text)
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe