Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8483

Bei der primären ciliären Dyskinesie (PCD) handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien (Funktionsstörungen der Zilien) gehört. Aufgrund einer gestörten Bewegungsfähigkeit der Zilien können diese ihre Funktion nicht oder nur stark eingeschränkt erfüllen und es kommt zu gesundheitlichen Problemen in verschiedenen Organsystemen, insbesondere der Atemwege. Bei betroffenen Tieren besitzen die Zilien der Epithelschleimhaut eine unzureichende Motilität, sodass die Schleimabfuhr aus den Atemwegen stark eingeschränkt wird, was wiederum zu chronischen Entzündungen der Atemwege führt.
Bei der Rasse Bobtail korreliert eine Variante des CCDC39-Gens mit einer PCD. Bei betroffenen Hunden kommt es zu wiederkehrenden Infektionen der Atemwege. Da sich Zilien auch an den Spermien befinden, besitzen betroffene Rüden dieser Rasse ebenfalls eine verminderte Fruchtbarkeit. Zudem tritt etwa bei 50 % der PCD-betroffenen Hunde ein Situs inversus (Kartagener-Syndrom) auf, einer spiegelverkehrten Lage der inneren Organe aufgrund einer Störung in der frühen embryonalen Entwicklung.
Bei der Rasse Alaskan Malamute führt eine genetische Variante im NME5-Gen ebenfalls zu wiederkehrenden Infektionen der Atemwege mit Nasenausfluss und starkem Husten. Zusätzlich kann es bei betroffenen Hunden zu einer verminderten Fertilität kommen, da auch das Flimmerepithel des Fortpflanzungstrakts und somit der Transport der Eier zur Gebärmutter und auch die Beweglichkeit der Spermien beeinträchtig werden. In einigen Fällen kann bei betroffenen Hunden dieser Rasse auch ein Hydrocephalus auftreten.
Bei den Rassen Australian Sheperd und Miniature American Sheperd wurde eine genetische Variante des STK36-Gens gefunden, die mit PCD assoziiert werden kann. Betroffene Hunde leiden bereits wenige Wochen nach der Geburt (etwa ab dem Alter von 8 Wochen) an wiederkehrenden Entzündungen der Nasenschleimhaut (Rhinitis) und Schnupfen. Symptome sind Niesen und gelb-grünlicher Nasenausfluss, der sich nach der Behandlung mit Antibiotika zwar bessert, häufig aber nach Absetzen der Behandlung erneut auftritt.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Alaskan Malamute, Australian Shepherd, Bobtail, Miniature American Shepherd
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1-2 Wochen nach Erhalt der Probe