Nierendysplasie und Leberfibrose (RDHN)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8345

Unter Ziliopathien versteht man strukturelle oder funktionelle Defekte primärer Zilien. Primäre Zilien sind antennenähnliche Strukturen, die bei Wirbeltieren auf den Zelloberflächen von fast allen Zelltypen vorkommen. Sie spielen eine wichtige Rolle bei Signalweiterleitung und Organogenese und fungieren als Sensoren für die extrazelluläre Umgebung. Bei der Rasse Norwich Terrier kann eine Genvariante mit einer letalen Ziliopathie in Verbindung gebracht werden, welche eine zystische Nierendysplasie und Leberfibrose verursacht. Bei betroffenen Welpen konnten die folgenden Symptome beobachtet werden: vergrößerte und diffus zystische Nieren, Leberfibrose, subkutane Ödeme, Wasser im Brust- und/oder Bauchraum, unterentwickelte Lungen, Gaumenspalte, Ausstülpung des Zwerchfells bzw. Zwerchfellbruch. Betroffene Welpen sterben in der Regel direkt nach der Geburt oder wenige Tage danach.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Norwich Terrier
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe