Nekrotisierende Myelopathie (ENM)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8869
Bei der Rasse Kooikerhondje wurde eine Variante im IBA57-Gen gefunden, die eine nekrotisierende Myelopathie (ENM) verursacht. Erste klinische Anzeichen wie Lähmungserscheinungen (Parese) und Ataxie der Hintergliedmaßen setzen im Alter zwischen 3 und 12 Monaten ein. Die Schwere der Symptome nimmt mit voranschreitendem Alter zu und führt vor dem 2. Lebensjahr zur vollständigen Lähmung aller vier Extremitäten (Tetraparese). Die neurologische Untersuchung ergab gesteigerte spinale Reflexe an den Hintergliedmaßen. Bei routinemäßigen Blutuntersuchungen konnten keine Auffälligkeiten festgestellt werden. Aufgrund der Verschlechterung ihres Gesundheitszustandes mussten die betroffenen Hunde eingeschläfert werden. Eine MRT-Untersuchung zeigt Anomalien, die auf eine Rückenmarkserkrankung hindeuteten. Die Obduktion der betroffenen Hunde ergab eine symmetrische bilaterale nekrotisierende Myelopathie mit Malazie (abnormale Erweichung) in der ventralen und dorsalen weißen Substanz des Rückenmarks der Halswirbelsäule.
Methode | TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung |
Rasse | Kooikerhondje |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen) |