Leukoenzephalopathie (LEP)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8364

Der Begriff Leukoenzephalopathie beschreibt Erkrankungen der weißen Substanz des zentralen Nervensystems (ZNS). In den meisten Fällen führen Defekte des Myelinproteins und/oder metabolische Defekte der Oligodendrozyten zu einer unzureichenden Bildung oder Aufrechterhaltung der Myelinscheide.
Ein Schnauzer-Züchter berichtete von mehreren Welpen, welche neurologische Symptome wie Schluckbeschwerden, Tetraparese und Ataxie, Im-Kreis-Gehen, Missstimmung, Kopfneigen, Strabismus und tonisch-klonische Krampfanfälle zeigten oder plötzlich starben. Anhand des Genomvergleichs betroffener Welpen mit Schnauzern ohne jegliche Symptome konnte eine Variante identifiziert werden, die mit Leukoenzephalopathie beim Schnauzer assoziiert werden kann. Weitere Untersuchungen zeigten bei Gehirnen von betroffenen Hunden Läsionen der weißen Substanz des Cerebrums, eine verringerte Abgrenzung zwischen grauer und weißer Substanz und milden Hydrozephalus. Aufgrund der schwerwiegenden klinischen Symptomatik wurden die betroffenen Welpen bereits wenige Tage nach der Geburt euthanasiert.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Schnauzer
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe