Bei der Globoidzellleukodystrophie handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz des ZNS. Die Ursache für die Erkrankung liegt in einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms Galaktozerebrosid-Beta-Galaktosidase. Dieses Enzym ist verantwortlich für den lysosomalen Stoffwechsel bestimmter Galaktolipide. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Ablagerung dieser Lipide im ZNS vor allem in den mehrkernigen Riesenzellen (Globoidzellen). Klinisch manifestiert sich die Globoidzellleukodystrophie bei betroffenen Hunden im Alter von 1 - 3 Monaten, beginnend mit einer Ataxie und Parese der Hinterhand. Im Verlauf der Entwicklung kommt es zur Muskelatrophie und zur neurologischen Degeneration. Aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten werden die betroffenen Tiere meist spätestens im Alter von 10 Monaten euthanasiert.
Methode
TaqMan SNP Assay (Cairn Terrier, West Highland White Terrier); Sequenzierung (Irish Red Setter)
Rasse
Cairn Terrier, Irish Red Setter, West Highland White Terrier
Erbgang
autosomal-rezessiv
Dauer
3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Cairn Terrier, West Highland White Terrier); 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Irish Red Setter)
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