Glaukom und Goniodysgenesie (GG)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8635

Goniodysgenesie beschreibt eine Entwicklungsstörung in der Vorderkammer des Auges, bei der es zur Verengung bzw. zum Verschluss intraokularer Kanäle des iridokornealen Winkels (ICA) kommt, über welchen das überschüssige Kammerwasser abgeführt wird. Der erhöhte Druck beschädigt die retinalen Ganglienzellen und kann so zur Glaukombildung und zur Blindheit führen. Beim Border Collie wurde eine Mutation im Olfactomedin-like 3-Gen (OLFML3) identifiziert, welche mit der genetischen Prädisposition für schwerwiegende Goniodysgenesie assoziiert ist. Das OLFML3-Protein ist an der Bildung von Protein-Protein-Interaktionen, Zelladhäsionen und intrazellulären Interaktionen beteiligt. Bei einzelnen als heterozygot getesteten Trägern wurde ebenfalls eine Goniodysgenesie (aber ohne Glaukom) diagnostiziert. Zudem konnte bei mehreren Hunden trotz schwerer Goniodysgenesie über 15 Jahre und mehr hinweg kein Glaukom festgestellt werden. Aufgrund dieser Beobachtungen wird angenommen, dass die Entwicklung eines Glaukoms durch eine Kombination sowohl genetischer Faktoren als auch Umwelteinflüssen und/oder Zufallsfaktoren beeinflusst wird. Zudem kann die beschriebene Variante im OLFLM3-Gen nicht mit der milden Form der Goniodysgenesie assoziiert werden, was darauf hindeutet, dass die milde Form durch andere genetische Dispositionen bedingt wird.

Methode	TaqMan SNP Assay
Rasse	Border Collie
Erbgang	vermutlich autosomal-rezessiv (noch in Erforschung)
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe