Erbliche Taubheit (DINGS1&2)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8875

Zwei genetische Varianten im PTPRQ-Gen (bekannt als DINGS1) und im MYO7A-Gen (bekannt als DINGS2) konnten identifiziert werden, die in der Rasse Dobermann angeborene Taubheit und Störungen des Gleichgewichts- und Bewegungssinnes (dem vestibulären System) verursachen.
Betroffene Welpen sind bereits kurz nach der Geburt taub und zeigen Symptome einer Gleichgewichtsstörung, wie zum Beispiel ein Neigen des Kopfes, Laufen im Kreis und eine gestörte Bewegungskoordination (Ataxie). Die Gleichgewichtsstörungen können mit zunehmendem Alter jedoch schwächer ausgeprägt sein. Zudem fehlt den betroffenen Welpen der vestibulookuläre Reflex (Reflexbewegung der Augen als Reaktion auf Kopfbewegungen) und nach Körperdrehungen kann Nystagmus (Augenzittern) auftreten.
Bei der Erkrankung findet ein Abbau der für das Hören wichtigen Hörschnecke (progressive Degeneration der Cochlea) mit einem Verlust der akustischen Sinneszellen im Innenohr statt. Die bei DINGS2 auftretende Taubheit ist beidseitig, während bei DINGS1 auch eine einseitige Taubheit möglich ist.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Dobermann
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe