Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8538
Beim Zwergschnauzer konnte eine Variante im SBF2-Gen (auch MTMR13-Gen genannt) als Ursache für die Charcot-Marie-Tooth Neuropathie gefunden werden, welche eine der häufigsten neuromuskulären Erkrankungen beim Menschen darstellt. Bereits im jungen Alter (< 2 Jahre) kommt es bei betroffenen Hunden durch das Vorhandensein eines Megaösophagus zu häufigem Aufstoßen und aufgrund einer Larynxparalyse zu Atemschwierigkeiten. In den bislang beschriebenen Fällen lebten die betroffenen Hunde nach der Diagnose noch über 3 Jahre hinaus, was für eine lange Überlebensdauer bei dieser Krankheit spricht. Typische pathologische Anzeichen der Erkrankung sind variable Durchmesser der Myelinscheide (sogenannte „Tomacula“) um die Axone peripherer Nerven und Regionen mit segmentaler Demyelinisierung. Die beschriebene Variante wurde bislang nur bei Zwergschnauzern gefunden.
Bei der Rasse Lancashire Heeler wurde eine genetische Variante des ITPR3-Gens identifiziert, die mit CMT assoziiert ist. Aufgrund eines schweren Entwicklungsdefekts des Zahnschmelzes zeigen betroffene Hunde Merkmale einer Amelogenesis imperfecta, einschließlich deutlicher gelber bis brauner Verfärbungen, Zahnschmelzhypoplasie (fehlender Zahnschmelz) und starkem Abrieb bis hin zum freiliegenden Dentin. Ein weiteres häufiges Symptom der Erkrankung ist eine subklinische periphere Neuropathie. Betroffene Hunde besitzen normale Bewegungsabläufe und Aktivitätsraten, jedoch zeigen elektrodiagnostische Untersuchungen neurogene Veränderungen in den Muskeln auf, insbesondere in den Muskeln unterhalb von Ellenbogen- und Kniegelenken, welche mit dem Befund einer demyelinisierenden Neuropathie übereinstimmen.
| Methode | TaqMan SNP Assay (Zwergschnauzer); |
| Rasse | Lancashire Heeler, Zwergschnauzer |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Zwergschnauzer); |
