Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8538
Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) ist eine heterogene Gruppe von vererbten peripheren Neuropathien, die die peripheren sensorischen und motorischen Nerven betreffen. CMT ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung beim Menschen.
Bei der Rasse Zwergschnauzer wurde eine Variante im SBF2-Gen (auch bekannt als MTMR13-Gen) gefunden, die die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) verursacht. Betroffene Hunde leiden bereits in jungen Jahren (< 2 Jahre) an häufigem Aufstoßen aufgrund eines sogenannten Mega-Ösophagus, sowie unter Atemschwierigkeiten aufgrund einer Kehlkopflähmung (Larynxparalyse). In den zuvor beschriebenen Fällen lebten die betroffenen Hunde mehr als 3 Jahre nach der Diagnose, was auf eine lange Überlebensrate hindeutet. Typische pathologische Befunde sind eine variable Dicke der Myelinscheide (sogenannte „Tomakula“) um die Axone peripherer Nerven und zudem sind Bereiche der segmentalen Demyelinisierung zu erkennen. Die beschriebene Variante wurde bisher nur beim Zwergschnauzer gefunden.
Bei der Rasse Lancashire Heeler wurde eine genetische Variante des ITPR3-Gens gefunden, die mit CMT assoziiert ist. Aufgrund eines schweren Entwicklungsdefekts des Zahnschmelzes zeigen betroffene Hunde Merkmale einer Amelogenesis imperfecta, einschließlich deutlicher gelber bis brauner Verfärbungen, Zahnschmelzhypoplasie (fehlender Zahnschmelz) und starker Abrieb bis hin zum freiliegenden Dentin. Ein weiteres häufiges Symptom der Erkrankung ist eine subklinische periphere Neuropathie. Betroffene Hunde besitzen normale Bewegungsabläufe und Aktivitätsraten, jedoch zeigen elektrodiagnostische Untersuchungen neurogene Veränderungen in den Muskeln auf, insbesondere in den Muskeln unterhalb von Ellenbogen- und Kniegelenken, welche mit dem Befund einer demyelinisierenden Neuropathie übereinstimmen.
Methode | Sequenzierung |
Rasse | Lancashire Heeler, Zwergschnauzer |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Dauer | 1-2 Wochen nach Erhalt der Probe |