X-chromosomale schwere Immundefizienz (X-SCID)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8063

Die geschlechtsgebundene X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist gekennzeichnet durch einen starken Defekt der zellulären und humoralen Immunität. Betroffene Hunde leiden an Entwicklungsstörungen, erhöhter Empfindlichkeit gegenüber viralen und bakteriellen Pathogenen und einer Degeneration peripherer Lymphknoten. Betroffene Hunde sterben etwa im Alter von 4 Monaten. Die Ursache ist eine Mutation innerhalb des für den Interleukin-2-Rezeptor codierenden Gens. Beim Basset Hound beruht die Krankheit auf einer 4-Basenpaar-Deletion in diesem Gen, während beim Welsh Corgi eine zusätzliche Base eingeschoben ist. Durch diese Mutationen wird die Bildung einer funktionellen Rezeptors verhindert, wodurch die Fähigkeit der Lymphozyten, Interleukin-2 zu binden und zu proliferieren, herabgesetzt wird.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Basset Hound, Cardigan Welsh Corgi, Pembroke Welsh Corgi, Welsh Corgi (Cardigan/Pembroke)
Erbgang	X-chromosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe