Glycogenspeicherkrankheit GSD IIIa

LABOKLIN Leistungs-ID: 8156

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels aufgrund einer Mutation im AGL-Gen, die beim Curly Coated Retriever beschrieben ist. Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das "Glycogen Branching Enzym" (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur, das “Glycogen Debranching Enzyme” (GDE) für deren Abbau. Ein Ausfall der GDE-Aktivität führt zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen in Leber- und Muskelzellen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt. Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Curly Coated Retriever
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe